精曲小管发育不全是男性性腺功能减退常见的原因，青春发育前患者仅仅表现为小睾丸，睾丸内精母细胞数量逐渐减少，其他各个方面基本正常。染色体缺陷主要在青春期表现，出现纤维化和透明样变，从而导致小而硬的睾丸，精曲小管的消失导致不育症。长期雄激素缺乏的患者可有严重的骨质疏松。
性倒错综合症：该综合症的表现与克氏综合征相似。患者出现小而硬的睾丸、女性化乳房、偏小或正常大小的阴茎以及无精症。和典型的克氏综合征不同的是，这些患者身材矮小，出现智力障碍较少，而尿道下裂发生率较高。睾丸活检可发现精曲小管硬化，导致血促性腺激素水平升高和睾酮水平降低。
男性Turner综合症：综合症可为散发性或家族性，以常染色体显性形式遗传。这一综合征有许多病理特征，包括精曲小管管腔减小伴或不伴硬化、生殖细胞减少或缺乏以及leydig细胞增生等。常见的特征为身材矮小、颈蹼及肘外翻、先天性心脏异常，尤其是原发性右位心畸形。虽然某些患者具有正常睾丸而且可生育，但多数患者为小睾丸伴有轻度到中度性腺功能减退。
双侧无睾症：患者出生时似乎为正常表现型的双侧隐睾男性，在青春期发育前，其生长和发育正常。虽然有肾上腺激素存在，但阴毛和腋毛不能完全生长。患者如果不接受雄激素替代，则出现类无睾症的部分特征。
隐睾症：一侧或两侧睾丸未降入阴囊而停留于下降途中任何部位时称为隐睾。隐睾症在足月男婴中的发生率为3％-4％，1岁时为10％-1.6％，成年男子发病率为0.8％，资料表明1岁后隐睾自行下降的可能性很小,2岁以后，未降的睾丸开始出现明显的形态学异常。隐睾症2/3发生在单侧,1/3在双侧。
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